Erfelijke risico’s en kinderwens: zo helpt de pre-implantatie genetische test bij je IVF-traject

Wil je je erfelijk risico verkleinen tijdens een IVF-traject? Ontdek wat PGT (pre-implantatie genetische test) voor je kan betekenen: de soorten (PGT-M, PGT-SR, PGT-A), hoe de embryobiopsie en uitslag werken, en wat de kansen en beperkingen zijn, inclusief mozaïcisme en de rol van prenatale testen. Je leest ook hoe PGT in Nederland is geregeld – van verwijzing en PGT-centra tot vergoeding – zodat je met realistische verwachtingen je volgende stap kunt kiezen.

Wat is PGT

PGT staat voor pre-implantatie genetische test, een onderzoek dat je laat uitvoeren op embryo’s die ontstaan tijdens een IVF- of ICSI-behandeling. Het doel is om embryo’s te selecteren die een gewenst genetisch profiel hebben, zodat je de kans vergroot op een gezonde zwangerschap. Na bevruchting in het lab groeit het embryo enkele dagen door tot blastocyst; vervolgens neemt het laboratorium een klein aantal cellen af van de buitenste laag (de trophectoderm). Die cellen worden genetisch geanalyseerd, terwijl het embryo zelf wordt ingevroren totdat de uitslag bekend is. Er zijn drie hoofdvormen: PGT-M voor het opsporen van een bekende erfelijke aandoening in één gen (bijvoorbeeld taaislijmziekte), PGT-SR voor ongebalanceerde chromosoomherstructureringen bij dragers van een translocatie, en PGT-A voor het opsporen van afwijkende aantallen chromosomen (aneuploïdie) die samenhangen met verminderde innesteling en miskramen.

PGT vervangt de oudere termen PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) en PGS; in Nederland en België spreek je nu van PGT en gebeurt dit in gespecialiseerde PGT-centra binnen het IVF-netwerk. Belangrijk om te weten: PGT verkleint risico’s, maar geeft geen 100% garantie, onder meer door mozaïcisme (niet alle cellen van een embryo zijn genetisch identiek) en technische beperkingen. Soms blijft aanvullende prenatale screening tijdens de zwangerschap zinvol. Als je je afvraagt wat PGT precies voor jouw traject kan betekenen, helpt het om het verschil met prenatale testen te kennen: PGT gebeurt vóór terugplaatsing, niet tijdens de zwangerschap.

Wat is PGT en waarom zou je het overwegen

PGT (pre-implantatie genetische test) is een onderzoek dat je laat uitvoeren op embryo’s die tijdens een IVF- of ICSI-behandeling zijn ontstaan. Het lab neemt enkele cellen van de buitenkant van het embryo af en analyseert die genetisch, terwijl het embryo zelf ingevroren blijft tot de uitslag bekend is. Je overweegt PGT als je drager bent van een erfelijke aandoening (PGT-M), als je of je partner een chromosoomherstructurering heeft zoals een translocatie (PGT-SR), of als je een verhoogd risico op afwijkende chromosoomaantallen hebt (PGT-A), bijvoorbeeld bij herhaalde miskramen, eerdere mislukte terugplaatsingen of hogere leeftijd.

Het doel is de kans op een gezonde zwangerschap te vergroten en onnodige terugplaatsingen te voorkomen. PGT biedt geen 100% zekerheid door mozaïcisme (niet alle cellen zijn identiek), daarom blijft prenatale screening meestal verstandig. In Nederland en België loopt dit via gespecialiseerde PGT-centra binnen het IVF-netwerk.

Soorten PGT: PGT-A, PGT-M en PGT-SR

Onderstaande vergelijking laat kort zien wat PGT-A, PGT-M en PGT-SR precies doen, voor wie ze bedoeld zijn en welke beperkingen je moet meenemen in je keuze.

Kern: PGT-M en PGT-SR zijn gericht op specifieke, bekende genetische risico’s binnen een familie, terwijl PGT-A chromosomale aantalsafwijkingen screent. Keuze hangt af van je indicatie, testopzet en de interpretatie van mogelijke mozaïek-uitslagen.

PGT-A, PGT-M en PGT-SR richten zich op verschillende genetische risico’s tijdens een IVF/ICSI-traject. Met PGT-A laat je het aantal chromosomen controleren (aneuploïdie), zodat embryo’s met een onjuist chromosoomaantal niet worden teruggeplaatst; dit kan helpen bij herhaalde miskramen, uitblijvende innesteling of hogere leeftijd. PGT-M is bedoeld wanneer je drager bent van een bekende erfelijke aandoening in één gen; het lab ontwikkelt een familiespecifieke test en je kiest embryo’s zonder die aandoening.

PGT-SR gebruik je als jij of je partner een gebalanceerde chromosoomherstructurering heeft, zoals een translocatie of inversie; de test selecteert embryo’s zonder ongebalanceerde afwijking. Alle vormen starten met een embryobiopsie op blastocystniveau en analyse via geavanceerde technieken (zoals NGS), waarna je gericht een embryo kunt terugplaatsen.

Terminologie: PGT versus PGD en PGS

Je komt in brochures en forums nog vaak PGD en PGS tegen, maar tegenwoordig spreken we van PGT. PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) was de term voor een gerichte test bij een bekende erfelijke aandoening of chromosoomprobleem; dat valt nu onder PGT-M (monogeen) en PGT-SR (structurele chromosoomherstructureringen). PGS (pre-implantatie genetische screening) betekende het screenen op afwijkende aantallen chromosomen en heet nu PGT-A (aneuploïdie).

De oude term PGS raakte uit gebruik omdat “screening” te brede verwachtingen wekte; PGT maakt duidelijk dat het om een medische test gaat met specifieke indicaties. In Nederland en België gebruik je daarom PGT met de drie subtypes. Lees je ergens PGD, denk dan aan PGT-M of PGT-SR; lees je PGS, dan gaat het over PGT-A.

[TIP] Tip: Bespreek PGT-opties vroegtijdig met klinisch geneticus en fertiliteitsarts.

Voor wie is PGT geschikt en wanneer kies je ervoor

PGT is vooral geschikt als je een bekend verhoogd genetisch risico hebt en je dat risico vóór de zwangerschap wilt verkleinen. Denk aan situaties waarin je drager bent van een erfelijke aandoening in één gen (PGT-M) of als jij of je partner een gebalanceerde chromosoomverandering heeft, zoals een translocatie of inversie (PGT-SR). Soms kan PGT-A worden overwogen bij herhaalde miskramen, uitblijvende innesteling of hogere leeftijd, maar de medische indicatie, beschikbaarheid en vergoeding verschillen per centrum en land. Je kiest PGT wanneer je openstaat voor een IVF/ICSI-traject, omdat de test alleen kan na laboratoriumbevruchting en embryobiopsie.

Ook je leeftijd, eicelvoorraad, algemene gezondheid en de zwaarte van de aandoening spelen mee, net als praktische zaken zoals wachttijden en het emotionele aspect. In Nederland en België start je via klinische genetica en een PGT-centrum, waar je counseling krijgt over kansen, beperkingen en alternatieven zoals NIPT of prenatale diagnostiek. PGT kan je kans op een gezonde zwangerschap vergroten, maar geeft nooit 100% zekerheid.

Indicaties en voorwaarden

Je komt in aanmerking voor PGT als je een verhoogd genetisch risico wilt verkleinen vóór de zwangerschap. Dat geldt vooral wanneer je drager bent van een bekende monogene aandoening (PGT-M) of wanneer jij of je partner een gebalanceerde chromosoomherstructurering heeft, zoals een translocatie of inversie (PGT-SR). PGT-A kan soms worden overwogen bij herhaalde miskramen, uitblijvende innesteling of hogere leeftijd, maar dit wordt per situatie beoordeeld. Voorwaarden zijn onder meer een bevestigde genetische diagnose in de familie, een uitvoerbaar testontwerp in het lab, bereidheid tot IVF/ICSI en embryobiopsie, en een realistische inschatting van je eicelreserve en gezondheid.

In Nederland en België doorloop je counseling via klinische genetica, geef je geïnformeerde toestemming en toetst een multidisciplinair team je aanvraag binnen de Embryowet-kaders. Reken op wachttijd; prenatale screening blijft vaak aanvullend zinvol.

Keuzehulp: wanneer PGT past bij jouw situatie

Overweeg je PGT? Deze keuzehulp helpt je bepalen of dit traject past bij jouw situatie en wensen.

• Medische aanleiding en haalbaarheid: is er een reëel erfelijk risico, hoe ernstig is de aandoening en wat is de overervingskans; heb je een bevestigde genetische diagnose en is een PGT-test technisch uitvoerbaar?
• Bereidheid en praktische randvoorwaarden: je wilt een IVF/ICSI-traject doorlopen; je weegt leeftijd, eicelreserve, tijdspad en wachttijden, kosten en vergoeding bij medische indicatie, en de afstand tot een PGT-centrum mee.
• Persoonlijke voorkeuren en draagkracht: hoe sta je tegenover prenatale testen en een eventuele zwangerschapsafbreking (wil je dat liever vermijden?); hoe voelt embryo-selectie voor je, en hoe zijn je emotionele veerkracht en de steun van je partner?

Twijfel je nog? Plan een counselinggesprek bij een PGT-centrum of klinisch geneticus om je opties, kansen en verwachtingen te verkennen.

Alternatieven: NIPT, prenatale diagnostiek en donoropties

Als PGT niet past of niet haalbaar is, kun je alternatieven overwegen. NIPT is een bloedtest tijdens de zwangerschap die DNA van de placenta bekijkt; het is een screening, geen diagnose, en bij een afwijkende uitslag volgt altijd aanvullend onderzoek. Prenatale diagnostiek, zoals een vlokkentest (rond 11-12 weken) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 15-16 weken), geeft wél een definitieve uitslag, maar kent een klein risico op een miskraam.

Wil je het doorgeven van een aandoening vermijden, dan kun je ook kiezen voor donorzaad, een eiceldonor of embryodonatie, waardoor je het betreffende genetische risico omzeilt. In Nederland en België bespreek je samen met klinische genetica welke route het beste past bij je wensen, timing en medische situatie.

[TIP] Tip: Overweeg PGT bij erfelijk risico; beslis vóór start IVF met specialist.

PGT tijdens IVF: je traject stap voor stap

PGT tijdens een IVF-traject verloopt in duidelijke stappen. Hieronder zie je wat je wanneer kunt verwachten.

• Intake en genetische voorbereiding: uitgebreide counseling over je medische en familiegeschiedenis, indicatie en doelen; bij PGT-M/PGT-SR ontwikkelt het lab eerst een familiespecifieke test (haplotypering) met bloedafnames van jou/partner en soms familieleden.
• IVF/ICSI en embryobiopsie: hormonale stimulatie en eicelpunctie, meestal gevolgd door ICSI om kans op DNA-contaminatie te verkleinen; kweek tot dag 5/6 (blastocyst); enkele cellen uit de buitenlaag (trophectoderm) worden gebiopteerd; embryo’s worden direct ingevroren (vitrificatie) in afwachting van de uitslag.
• Genetische analyse en terugplaatsing: met technieken zoals NGS beoordeelt het lab de embryo’s; uitslagen kunnen zijn geschikt, niet-geschikt of mozaïek/onzeker (betrouwbaar, maar mozaïcisme kan de interpretatie beïnvloeden); na enkele weken volgt de bespreking en plan je een cryo-terugplaatsing van een geschikt embryo; is er geen geschikt embryo, dan volgt een nieuw behandelplan; slagingskansen hangen o.a. af van leeftijd en embryokwaliteit.

Zo weet je vooraf welke stappen je doorloopt en waar de beslismomenten liggen. Je behandelteam begeleidt je bij elke stap en stemt het plan af op jouw situatie.

Intake, genetische voorbereiding en IVF/ICSI

Je traject begint met een intake waarin je medische voorgeschiedenis, familieanamnese en wensen worden besproken, aangevuld met counseling over kansen, risico’s en alternatieven. Bij PGT-M of PGT-SR volgt genetische voorbereiding: bloedafnames bij jou en vaak familieleden om de mutatie of chromosoomverandering te bevestigen en een familiespecifieke test te ontwerpen (haplotyping). Je tekent geïnformeerde toestemming en het team checkt of PGT technisch haalbaar is.

Daarna start je IVF/ICSI: hormonale stimulatie met echo- en bloedcontroles, eicelpunctie en meestal ICSI om contaminatie te voorkomen. Het sperma wordt voorbereid, bevruchting vindt plaats in het lab en embryo’s groeien door tot dag 5/6. Vervolgens worden ze ingevroren in afwachting van de genetische uitslag, zodat de uiteindelijke terugplaatsing pas gebeurt wanneer een geschikt embryo beschikbaar is.

Embryobiopsie en genetische analyse

Bij een embryobiopsie laat je op dag 5 of 6 (blastocyststadium) een paar cellen uit de buitenlaag van het embryo (trophectoderm) verwijderen met hulp van een laser. Het embryo zelf blijft intact en wordt direct ingevroren, terwijl het lab de afgenomen cellen onderzoekt. Voor PGT-A kijkt het lab naar het aantal chromosomen (aneuploïdie) met technieken zoals NGS; voor PGT-M en PGT-SR wordt gericht gezocht naar een familiebekende mutatie of een ongebalanceerde chromosoomverandering met PCR/NGS.

De uitslag kan zijn: genetisch geschikt, aangedaan/ongebalanceerd, mozaïek (mix van normale en afwijkende cellen) of niet-conclusief. Door mozaïcisme en technische grenzen is er nooit 100% zekerheid, maar je verkleint wel het risico op het terugplaatsen van een ongeschikt embryo.

Betrouwbaarheid en mozaïcisme: hoe lees je de uitslag

De uitslag vertelt of een embryo genetisch geschikt, aangedaan/ongebalanceerd, mozaïek of niet-conclusief is. De betrouwbaarheid is hoog, maar nooit 100%, omdat je alleen cellen uit de buitenlaag (trophectoderm) test en niet de binnenste celmassa waar de baby uit ontstaat. Bij mozaïcisme verschillen cellen onderling; labs hanteren drempels (laag versus hoog mozaïek) die bepalen of en wanneer zo’n embryo in aanmerking komt.

Er blijft een kleine kans op fout-positieve of fout-negatieve resultaten en soms is heranalyse niet mogelijk. Daarom blijft prenatale bevestiging (NIPT met vlokkentest of vruchtwaterpunctie bij afwijkingen) aanbevolen. Bespreek altijd je persoonlijke interpretatie en kansen met het team.

Terugplaatsing, wachttijd en slagingskansen

Na de uitslag plan je een terugplaatsing in een natuurlijke cyclus of met hormonen om je baarmoederslijmvlies optimaal voor te bereiden. Meestal kies je voor single embryo transfer om het risico op een meerling te voorkomen. De wachttijd bestaat uit de periode tussen biopsie en uitslag (vaak enkele weken) en, bij PGT-M/PGT-SR, eventueel extra tijd voor het opzetten van de familietest. Slagingskansen hangen af van je leeftijd, eicelreserve, indicatie, laboratoriumkwaliteit en of er een genetisch geschikt (euploïd) embryo beschikbaar is.

Een euploïd embryo geeft doorgaans een hogere kans op innesteling en een lager miskraamrisico, maar garanties zijn er niet. Houd ook rekening met scenario’s waarin geen geschikt embryo overblijft en je een nieuwe IVF/ICSI-ronde nodig hebt.

[TIP] Tip: Vraag vroeg een verwijzing klinische genetica; testontwikkeling kan maanden duren.

PGT in Nederland: regels, centra en kosten

In Nederland valt PGT onder de Embryowet, die bepaalt wat wel en niet mag bij het maken en testen van embryo’s. Je hebt een medische indicatie nodig (bijvoorbeeld een ernstige erfelijke aandoening of een chromosoomherstructurering), je geeft geïnformeerde toestemming en een multidisciplinair team beoordeelt of PGT proportioneel is; selecteren op niet-medische kenmerken is niet toegestaan. Je start bijna altijd via klinische genetica in een academisch ziekenhuis, waarna je wordt doorverwezen naar een landelijk PGT-netwerk van aangewezen centra waar de IVF/ICSI, embryobiopsie en genetische analyse op elkaar zijn afgestemd. Reken op wachttijden, zeker als er eerst een familiespecifieke test moet worden ontwikkeld.

De kosten verschillen per situatie: bij een erkende medische indicatie worden counseling, genetische test en het PGT-traject doorgaans vergoed vanuit de basisverzekering, met toepassing van je eigen risico; medicatie, echo’s en IVF/ICSI vallen binnen de reguliere IVF-vergoeding. PGT-A als algemene “add-on” bij IVF wordt meestal niet vergoed en is alleen zinvol bij een duidelijke indicatie. Vraag altijd vooraf naar de precieze dekking bij je verzekeraar en het centrum, zodat je niet voor verrassingen komt te staan. Zo kies je met realistische verwachtingen voor het pad dat het best bij je past.

Wet- en regelgeving (embryowet) en toestemming

PGT valt in Nederland onder de Embryowet, die strikte grenzen stelt aan het maken, testen, bewaren en gebruiken van embryo’s. Je kunt PGT alleen doen in aangewezen centra en bij een medische indicatie, zoals een ernstige monogene aandoening of een structurele chromosoomafwijking; selectie op niet-medische kenmerken is verboden en geslachtskeuze mag alleen om een X-gebonden ziekte te voorkomen. Voor je start krijg je uitgebreide counseling en geef je geïnformeerde toestemming voor IVF/ICSI, embryobiopsie, genetische analyse, opslagtermijnen en het delen van gegevens binnen het PGT-netwerk volgens de AVG.

Vaak beoordeelt een multidisciplinair team of jouw aanvraag binnen de wet en richtlijnen past. Je kunt je toestemming intrekken zolang er geen terugplaatsing heeft plaatsgevonden; restmateriaal gebruik je alleen voor onderzoek als je dat expliciet aanvinkt.

Verwijzing en PGT-centra in Nederland

Als je PGT overweegt, start je meestal met een verwijzing via je huisarts, gynaecoloog of fertiliteitsarts naar de klinische genetica van een academisch ziekenhuis. Daar bespreek je je erfelijk risico, krijg je counseling en beoordeelt een multidisciplinair team of PGT medisch en technisch haalbaar is. Bij akkoord word je gekoppeld aan een PGT-centrum binnen het landelijke PGT-netwerk, waar de genetische analyse en de embryobiopsie zijn geborgd en het IVF-lab nauw samenwerkt met het PGT-lab.

Vaak kun je het IVF-traject dicht bij huis doen in een aangesloten kliniek, terwijl de genetische test centraal plaatsvindt. De keuze voor een centrum hangt af van je woonplaats, indicatie en wachttijden. Reken op administratieve stappen en eventuele wachttijd voordat de testopzet en je IVF-cyclus kunnen starten.

Kosten en vergoeding bij medische indicatie

Bij een erkende medische indicatie worden PGT-counseling, de genetische test en het traject binnen het landelijke PGT-netwerk doorgaans vergoed vanuit de basisverzekering, waarbij je wel je eigen risico aanspreekt. De IVF/ICSI-behandeling valt onder de reguliere IVF-vergoeding volgens je polisvoorwaarden; let op leeftijdsgrenzen, maximum aantal vergoede pogingen en eventuele voorwaarden per verzekeraar. Niet-medische toepassingen, zoals PGT-A als algemene “add-on”, worden meestal niet vergoed.

Er kunnen bijkomende kosten zijn voor medicatie, extra echo’s, invriezen en opslag van embryo’s of herhaalanalyses, afhankelijk van het centrum. Vaak is vooraf een machtiging of medische onderbouwing nodig. Check altijd vooraf bij je verzekeraar en het PGT-centrum welke onderdelen wel en niet onder de dekking vallen, zodat je financiële planning klopt.

Veelgestelde vragen over pgt

Wat is het belangrijkste om te weten over pgt?

PGT (preïmplantatie genetische test) vindt plaats tijdens IVF/ICSI om embryo’s te testen op chromosoomafwijkingen (PGT-A), monogene aandoeningen (PGT-M) of structurele rearrangements (PGT-SR). Het verkleint risico’s, garandeert niets, en PGS/PGD zijn verouderde termen.

Hoe begin je het beste met pgt?

Begin via je huisarts of fertiliteitsarts voor verwijzing naar een erkend PGT-centrum. Plan genetische counseling, check Embryowet-toestemming en indicatie, bespreek alternatieven (NIPT, prenatale diagnostiek, donor). Daarna volgen intake, IVF/ICSI, embryobiopsie, analyse en terugplaatsing.

Wat zijn veelgemaakte fouten bij pgt?

Valkuilen: PGT als garantie zien, mozaïcisme of kans op inconclusieve uitslagen onderschatten, ongeschiktheid of vergoeding niet vooraf checken, alternatieven negeren, overhaaste transfer van mozaïekembryo’s, en onvoldoende voorbereiding op wachttijden, mislukte cycli of beperkte embryo-aantallen.